Az eddigi legfiatalabb SMA-s csecsemő génterápiás kezelése hazánkban

 A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában 2022. szeptember 29-én valósult meg a 25. génterápiás SMA-kezelés, a 3 hónapos Kovács Máté az eddigi legfiatalabb csecsemő, aki a kezelésben részesült. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház nemcsak az egyik legtöbb tapasztalattal bíró génterápiás intézmény Európában, hanem a gyermek fiatal életkorával is kitűnik a nemzetközi kezelések sorából. A kisfiú a kezelését a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő finanszírozta.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. 2016-ban elsőként egy gerinccsapolás útján rendszeresen adandó gyógyszer került bevezetésre, majd a hasonló hatású, szájon át naponta adandó készítmény. 2019 óta pedig elérhető a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe egy alkalommal adandó infúzióban.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én került sor az első SMA-génterápiás kezelésre, az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 25 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. Tavaly nyár óta a már 9 magyar gyermek kaphatta meg szigorú szakmai elvek mentén a kezelést a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő finanszírozásában.

„A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudjuk diagnosztizálni a betegséget. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, mely idén indul Magyarországon. A szűrésre egy kutatási program keretében adódik lehetőség, melynek koordinációja a Bethesda Gyermekkórház feladata”- számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik, számos szakemberrel együttműködve, komplex gondozást folytatva. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház pedig hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.

További sajtóinformáció: Tamásné Bese Nóra