Miával úgy kell bánnunk, mint egy porcelánbabával

„Meg kell tanulni értékelni a hangyányi, apró pozitív pillanatokat. Ezek jelentik a túlélést” – hangsúlyozza Judy, akinek 18 hónapos kislánya, Mia Dravet-szindrómás.

Mit jelent a Dravet-szindróma?

A Dravet-szindróma egy genetikai betegség, ami az agy kóros „elektromos” aktivitását előidézve epilepsziás rohamokat vált ki. A betegség a legtöbb gyógyszerre rezisztens, és nemcsak a gyermek fejlődését, hanem életminőségét is jelentősen befolyásolja.

Mia története

Judy háromgyermekes édesanya, aki vállalta, hogy megosztja velünk Dravet-szindrómás kislánya betegségének történetét, és egyúttal arról is mesélt, milyen kihívásokkal jár számukra Mia állapota.

Judy, mutasd be, kérlek a családodat! Mit tudhatunk rólatok?

Négy-öt éve határoztuk el a férjemmel, hogy családot alapítunk, és egyből ikreink születtek. Mivel tudtuk, hogy mindenképpen szeretnénk még egy gyermeket, úgy döntöttünk, hogy jöhet is a következő, Mia pedig nagyon gyorsan megfogant. A várandósságom végig zavartalanul zajlott, és nagy örömmel fogadtuk a hírt, hogy két kisfiú után egy kislány érkezik hozzánk. Mia mellett ráadásul megtapasztalhattam a nyugis-babázós létet is az elején – egészen 5 hónapos koráig, amikor elkezdődtek a problémák.

Mikor volt az a pillanat, amikor 180 fokos fordulatot vett az életetek? Mik voltak a Dravet-szindróma első tünetei?

2020. december 2-án Mia újabb lázgörcsöt kapott, és lebénult fél oldalára. Korábban egy oltást követően már volt hasonló problémánk, de most a semmiből jelentkezett.

Épp kijárási tilalom volt, de jeleztem a férjemnek, hogy nem tudok tovább várni, muszáj kórházba mennünk és megtudnunk, hogy mi a baj. Másnap a kezemben volt egy papír, amin az állt, hogy súlyosan fogyatékos gyermekem van, és nagy valószínűséggel Dravet-szindrómáról van szó. Bár csak nyáron jött meg a genetikai vizsgálat eredménye. Így mentünk haza.

A Dravet-szindróma nemcsak Mia fejlődését, hanem életminőségét is súlyosan érinti. Most mi a legnagyobb kihívás a családotok életében Mia betegségével kapcsolatban?

Jelenleg a rohamok jelentik a legnagyobb kihívást. Hiába próbáltunk már ötféle gyógyszert, sajnos egyik sem állította meg ezeket, sőt volt, hogy a gyógyszer mellékhatásai miatt kellett kórházba mennünk.

Mia mindenre nagyon érzékeny: nem érheti napsütés, nem bírja a meleget és a hőingadozást. Ha a fürdővize 1 fokkal melegebb, attól már rosszul lehet. Amikor fáradt, akkor zavarja a sokféle inger (pl. fény, szél, hangok), emiatt folyamatosan figyelnünk kell rá. Az őszi időszakban, amikor a fiúk hazahozták az oviból a vírusokat, előfordult, hogy Mia olyan beteg lett, hogy itthon kellett vele feküdnöm a sötétben – hiszen amint felkapcsoltuk a lámpát, rohama lett. Úgy reggeliztünk és készülődtünk, hogy a lakásban koromsötét volt.

Mia állapota az egész család életét befolyásolja, emiatt jelenleg nem tudunk kimozdulni sem otthonról délutánonként – bár a fiúk nagyon igényelnék. A kislányunk egy teljes embert igényel, úgy kell vele bánnunk, mint egy porcelánbabával. Például mindig szem előtt kell tartani, hogy számára nagyon fontos az alvás, mert ha erre nincs lehetősége, akkor nemcsak simán egy nyűgös gyermek lesz, hanem kórházba is kerülhetünk vele.

A következő nagy lépés, ami megint csak felborítja a családunk életet, az orvosi ketogén diéta lesz, ami egy nagyon szigorú étrendet jelent.

Milyen fejlesztésekre jártok jelenleg Miával?

Megszerveztem, hogy heti háromszor járhassunk fejlesztésre, ami azonban szintén folyamatos küzdelem, mert Miát nagyon nehéz fejleszteni. Ha rosszul van, akkor nem tudom elvinni. Mivel a mozgása nem fejlődik – most másfél éves és nem tud járni -, így elsősorban ezzel van teendőnk. Bár a kognitív fejlődésben még nincs nagy lemaradás, de ez is várható lesz, így egy csoportos komplex fejlesztésre is járunk. Emellett a Bethesdában is részt veszünk mozgásfejlesztésen.

Megosztanád velünk, hogy kerültetek kapcsolatba Bethesda Gyermekkórházzal?

Az ikrekkel való készülődés során már jártunk korábban a Bethesda babaelsősegély-tanfolyamára, aztán azon a bizonyos decemberi napon, amikor Mia rosszul lett, autóba pattantunk, hogy kórházat keressünk neki. Út közben azon tanakodtunk, hogy hová is menjünk, és ekkor valamilyen megérzés alapján a Bethesdában kötöttünk ki.

Ha jól tudom, ez a kapcsolat meg is maradt a család és a kórház között…

Igen, van egy doktornőnk, aki Miát kezeli, vele nagyon szoros kapcsolatban vagyunk – hiszen meglehetősen sokat járunk az intézménybe. Vannak időszakok, amikor napi szinten is, mert a kezelőorvosunk minden rohamról tudni akar. Itt rögtön szeretném is elmondani, hogy nagyon, nagyon szeretjük a Bethesdát. Bevallom, én mindig is féltem a kórházaktól, illetve igyekeztem elkerülni őket. Most azonban nagyban függ Mia élete és állapota a kórháztól, és hatalmas pozitív csalódás, amit ebben az intézményben tapasztaltunk.

Mivel tudtok töltődni ebben a nehéz élethelyzetben? Mi az, ami örömet okoz számotokra?

Mivel Miát nem lehet magára hagyni, így sajnos kettesben sem tudunk a férjemmel elmenni sehova, az utazás azonban  – a nehézségek ellenére is – feltölt bennünket.

Most is épp utazni készülünk, Grúziába indulunk a családdal. Szerencsére, ha utazunk vagy kirándulunk, akkor Mia jól érzi magát: egyrészt mert hordozom, másrészt mert sokat szoptatom. Jelenleg ez számára a legjobb gyógyszert, amitől megnyugszik.

keretes: Szívesen követnéd Mia és családjának történetét, utazásait Instagramon? Itt megteheted: @judyverzum vagy @utazoanya