Angelman-os családi találkozó

Az Angelman szindrómával élő gyermekeket nevelő családok már második alkalommal találkoztak a Bethesda kórházban, azzal a céllal, hogy gyermekeik nevelésével kapcsolatos örömeiket, gondjaikat, tapasztalataikat egymással megbeszéljék. Az Angelman szindróma egy ritka genetikai betegség, amely neurológiai tüneteket okoz.

Magát a betegséget 1965-ben dr Harry Angelman brit gyermekorvos írta le először, innen ered a szindróma elnevezése is. Magyarországon az utóbbi 10 évben nőtt meg a diagnózisok száma, ezért még a szakemberek közül is nagyon kevesen rendelkeznek tapasztalattal az Angelman szindrómával élő gyerekek gondozásával kapcsolatban.
Az idei találkozón a szülőkhöz csatlakozott dr. Fogarasi András neurológus a Bethesda tudományos igazgatója és dr. Ambrus Bence gyermekgyógyász is.  Így a találkozó egyik célja az lehtett, hogy az érintett szülők és a családokat gondozó szakemberek megosszák egymással azt az elméleti és gyakorlati tudást, amire a szülők gyermekük gondozása során, a szakemberek pedig a gyógyítás és a kutatásaik nyomán tettek szert.
Dr. Ambrus Bence az Angelman szindróma genetikai hátteréről beszélt, valamint szindrómához társuló epilepszia kezeléséről, illetve a kapcsolódó legújabb nemzetközi kutatások eredményeiről. A beszámolót kötetlen beszélgetés követte, a szakemberek igyekeztek megválaszolni a szülői kérdéseke: többek között az epilepszia gyógyszerek hatásairól, a lassan serdülővé váló gyerekek sajátos problémáiról és a felnőtt ellátás keretén belüli további gondozási lehetőségeiről.
A találkozó másik célja az volt, hogy az idén bejegyzett Magyar Angelman Szindróma Alapítvány eddigi tevékenységét ismertesse az egybegyűltekkel. Kádár Réka, az alapítvány elnöke elmondta, hogy célkitűzésük az Angelman szindrómával kapcsolatos információk eljuttatása minden érintett családhoz és szakemberhez. Az alapítvány szeretné az Angelman szindrómával élőket, családtagjaikat, gondviselőiket összefogni és életvitelüket segíteni, de fontos céljuk a kapcsolódó egészségügyi, köznevelési, szociális intézmények, civil szervezetek és szakemberek közötti kölcsönös információáramlás megteremtése és ezek munkájának segítése is. Ennek érdekében az alapítvány már felvette a kapcsolatot különböző hazai és nemzetközi civil szervezetekkel és intézményekkel, valamint képviseltette magát az angliai ASSERT társszervezet kétévente megrendezésre kerülő augusztusi konferenciáján. Az alapítvány jelenleg 28 családdal tartja a kapcsolatot, melyből kilenc család vett részt a találkozón.
Míg a szülők és a szakemberek egymással egy külön teremben beszélgettek, a gyermekek önkéntesek és gyógypedagógusok segítségével játékos foglalkozáson vettek részt. A találkozót tortázás és fotózás zárta. Az eseményen készült képeket, illetve a betegség részletes ismertetését az alapítvány honlapján, a www.angelman.hu oldalon lehet megtalálni.
Köszönet a Bethesda kórháznak és különösen dr. Fogarasi Andrásnak és dr. Ambrus Bencének illetve az önkénteseknek, hogy a találkozóra lehetőséget biztosítottak és támogatták a családokat.

Kürti Orsolya
kuratóriumi tag
Magyar Angelman Szindróma Alapítvány